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时间:2024-05-08 19:35:24 作者:罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救 浏览量:14747

  中新网上海5月7日电 (记者 陈静)6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤,其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉,上海的多学科专家剥茧抽丝,细致检查、分析,让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术,小朋友转危为安。

医生为孩子检查。(新华医院供图)

  上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释,孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:Von Hippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。

  据了解,小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治疗,这个细节引起了医生们的高度警惕。基因检测显示,孩子病情十分严重,属于高危组。

  据悉,小涵在很小的时候就发现患有高血红蛋白血症,父母带其多处求医也没能弄清楚原因。今年初,小涵突然出现乏力症状,被诊断为严重贫血。血色素仅有3.8g的小涵通过绿色通道被送至新华医院儿科急诊,经腹部CT检查,医生发现孩子的胰腺有多发占位。

  为什么会出现如此严重的贫血?胰腺占位是什么肿瘤?贫血与肿瘤什么关系?复杂且严重的病情让医生们心生诸多疑问。新华医院儿童实体肿瘤多学科团队开展了“集体攻关”。专家组决定为孩子进行消化内镜检查,内窥镜诊治部瞿春莹副主任医师发现,小涵的胃底静脉曲张明显,肿瘤压迫并侵犯十二指肠降部,创面溃疡出血,贫血原因找到了。为进一步明确肿瘤性质,瞿春莹在胃镜超声引导下进行了细针穿刺活检,病理诊断为:神经内分泌肿瘤。

  “如此全胰腺受累的肿瘤即便在成人中也极为罕见。”经验丰富的吴晔明教授表示,在几十年执医生涯,如此全胰腺病变的病例也是第一次见到。经过多种尝试,医生决定为小涵行全胰腺切除术。术前,儿普外科利用三维重建技术,对患儿的多个关键部位进行了精准测量和规划,以确保手术中的每一个步骤都能精确无误。12个小时手术后,手术顺利完成。

  据悉,未来,小涵将需要通过微泵胰岛素替代自主调控血糖,并接受后续的治疗和康复。

  新华医院儿童实体肿瘤团队方面表示,儿童实体肿瘤是致病原因复杂、治疗难度很大的疾病,需要多学科团队密切合作。专家提醒,有家族遗传病史的人群,一定要定期进行体检和基因检测,以便及时发现并治疗潜在的健康问题。(完)

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